Symptomen & vererving van erfelijke aandoeningen bij honden

Een erfelijke aandoening bij honden is een aandoening die een pup bij de geboorte van (één van zijn) ouders heeft meegekregen. Op zijn beurt kan de pup deze ook weer doorgeven aan zijn of haar nakomelingen. Door middel van DNA-onderzoek is het steeds vaker mogelijk onomstotelijk vast te stellen of een hond behept is met een bepaalde erfelijke aandoening. Dat is bijvoorbeeld het geval bij (erfelijke) narcolepsie, excercise induced collapse (EIC), degeneratieve myelopathie (DM), en bij de oogafwijkingen prcd-PRA en rd osd.

Degeneratieve Myelopathie (DM)

Degeneratieve Myelopathie, in het kort DM, is een verwoestende ziekte die een steeds erger wordende verlamming veroorzaakt bij honden van een groot aantal verschillende hondenrassen. De ziekte is vergelijkbaar met Multiple Sclerose bij de mens. De eerste symptomen zijn verlies aan coördinatie van de achterpoten: de hond waggelt met één of beide achterpoten. Daarna zakt het dier door de knieën en/of sleept met zijn achterpoten. Met de tijd wordt de verlamming steeds erger. De aandoening zelf is niet pijnlijk. Onderzoek heeft geleid tot de ontdekking van een afwijking in het gen met de naam SOD1. Deze wordt verantwoordelijk geacht voor de ziekte.

Symptomen en therapie

DM is een aandoening van het ruggenmerg en wordt gezien bij voornamelijk oudere honden. De eerste symptomen treden vaak pas op rond de leeftijd van 8 jaar of zelfs ouder. De ziekte verloopt snel: vanaf de eerste tekenen tot het einde zit vaak niet meer dan 18 maanden, soms zelfs minder. Een goede therapie voor de ziekte is er op dit moment nog niet.

Vererving

Degeneratieve Myelopathie vererft op een autosomale, recessieve manier. Een recessief gen is niet sterk genoeg om in z’n eentje een ander, gezond gen te overschaduwen. Om de aandoening toch tot uiting te laten komen zijn er in dit geval dan ook twee afwijkende genen nodig. Eén afwijkend gen heeft de hond dan gekregen van zijn vader, de andere van zijn moeder.

DNA-onderzoek

DNA-onderzoek op deze ziekte is beschikbaar voor alle hondenrassen. Er kunnen drie verschillende uitslagen komen uit dit DNA-onderzoek:

1. Een hond kan vrij zijn van de ziekte (en heeft dus twee gezonde genen) en zal de ziekte dus niet doorgeven aan zijn of haar nakomelingen.
2. Een hond kan één defect gen hebben: het dier is dan drager van de ziekte, maar lijdt er zelf niet aan. Het dier kan het defecte gen wel doorgeven aan (theoretisch de helft van) zijn nakomelingen.
3. Een hond kan twee defecte genen hebben: het dier is een lijder. Tevens zal dit zieke dier het defecte gen doorgeven aan al zijn nakomelingen.

Exercise Induced Collapse (EIC)

EIC of voluit Exercise Induced Collapse is een aandoening die kan optreden bij aangetaste honden die zware inspanning leveren. Ongeveer 5 tot 15 minuten na het begin van de zware inspanning worden de symptomen al zichtbaar. De hond begint afwijkend te lopen, krijgt slappe achterbenen en heeft vervolgens geen kracht meer in zijn poten. Sommige dieren storten letterlijk neer, maar zijn nog wel bij bewustzijn. Stoppen met de inspanning heeft meestal niet direct resultaat. Een enkele keer loopt dit fataal af. Onderzoek heeft geleid tot de ontdekking van een afwijking in het gen met de naam canine dynamin 1 (DNM1). Deze wordt verantwoordelijk geacht voor de ziekte.

Symptomen en mogelijke therapie

De symptomen van de ziekte worden het eerst zichtbaar in jonge honden – in de leeftijd tussen de 5 maanden en 3 jaar (gemiddeld 14 maanden). Een goede therapie voor de ziekte is er op dit moment nog niet.

Vererving

EIC vererft op een autosomale, recessieve manier. Een recessief gen is niet sterk genoeg om in z’n eentje een ander, gezond gen te overschaduwen. Om de aandoening toch tot uiting te laten komen zijn er in dit geval dan ook twee afwijkende genen nodig. Eén afwijkend gen heeft de hond dan gekregen van zijn vader, de andere van zijn moeder.

DNA-onderzoek

DNA-onderzoek op deze ziekte is beschikbaar voor slechts een beperkt aantal hondenrassen. Er kunnen drie verschillende uitslagen komen uit dit DNA-onderzoek:

1. Een hond kan vrij zijn van de ziekte (en heeft dus twee gezonde genen) en zal de ziekte dus niet doorgeven aan zijn of haar nakomelingen.
2. Een hond kan één defect gen hebben: het dier is dan drager van de ziekte, maar lijdt er zelf niet aan. Het dier kan het defecte gen wel doorgeven aan (theoretisch de helft van) zijn nakomelingen.
3. Een hond kan twee defecte genen hebben: het dier is een lijder. Tevens zal dit zieke dier het defecte gen doorgeven aan al zijn nakomelingen.

Narcolepsie

Narcolepsie is beter bekend als slaapziekte. Honden die lijden aan deze ziekte lijden aan onbedwingbare plotselinge slaapaanvallen en vallen dus op de raarste momenten in slaap. Dit gaat vaak gepaard met kataplexie: een plotselinge verlamming van de spieren. Enorme opwinding van het dier kan de aanvallen oproepen. Aangetaste honden slapen over het algemeen meer dan de gemiddelde hond.

Symptomen en therapie

Honden die lijden aan deze aandoening vertonen vaak al in het nest symptomen, soms treden de eerste symptomen pas enkele maanden later op. De ernst van de symptomen kan variëren: er zijn honden die slechts enkele malen per jaar een aanval hebben, maar er zijn er ook die vele tientallen keren per dag in slaap vallen. Een goede therapie voor de ziekte is er op dit moment nog niet.

Vererving

Narcolepsie vererft op een autosomale, recessieve manier. Een recessief gen is niet sterk genoeg om in z’n eentje een ander, gezond gen te overschaduwen. Om de aandoening toch tot uiting te laten komen zijn er in dit geval dan ook twee afwijkende genen nodig. Eén afwijkend gen heeft de hond dan gekregen van zijn vader, de andere van zijn moeder.

DNA-onderzoek

DNA-onderzoek op deze ziekte is beschikbaar voor slechts een beperkt aantal hondenrassen. Er kunnen drie verschillende uitslagen komen uit dit DNA-onderzoek:

1. Een hond kan vrij zijn van de ziekte (en heeft dus twee gezonde genen) en zal de ziekte dus niet doorgeven aan zijn of haar nakomelingen.
2. Een hond kan één defect gen hebben: het dier is dan drager van de ziekte, maar lijdt er zelf niet aan. Het dier kan het defecte gen wel doorgeven aan (theoretisch de helft van) zijn nakomelingen.
3. Een hond kan twee defecte genen hebben: het dier is een lijder. Tevens zal dit zieke dier het defecte gen doorgeven aan al zijn nakomelingen.

Prcd-PRA

De term PRA verwijst naar een groep oogziekten waarbij het netvlies, of de retina, in de loop der tijd achteruitgaat, met als resultaat afnemend zicht en uiteindelijke blindheid. Een groot aantal verschillende vormen van PRA zijn inmiddels bekend. Inmiddels zijn zeven verschillende erfelijke vormen beschreven in enkele tientallen rassen.

Symptomen en therapie

Bij prcd-PRA gaan de cellen in het netvlies van het oog achteruit en sterven uiteindelijk af, hoewel de cellen in eerste instantie normaal gevormd lijken. De zogenaamde ‘staafjes’ van het netvlies zijn als eerste aangetast. Deze staafvormige cellen functioneren bij weinig licht en bij aantasting ontstaat nachtblindheid. Daarna zullen ook de ‘kegeltjes’ van het oog worden aangetast, waarna het dier ook overdag slechter zal gaan zien. Uiteindelijk wordt het dier blind. De leeftijd waarop de eerste symptomen van de ziekte zich openbaren zijn sterk afhankelijk van het ras van de hond. Een goede therapie voor de ziekte is er op dit moment nog niet.

Vererving

Prcd-PRA vererft op een autosomale recessieve manier. Een recessief gen is niet sterk genoeg om in z’n eentje een ander, gezond gen te overschaduwen. Om de aandoening toch tot uiting te laten komen zijn er in dit geval dan ook twee afwijkende genen nodig. Eén afwijkend gen heeft de hond dan gekregen van zijn vader, de andere van zijn moeder.

DNA-onderzoek

DNA-onderzoek op deze ziekte is beschikbaar voor een beperkt aantal hondenrassen. Er kunnen drie verschillende uitslagen komen uit dit DNA-onderzoek:

1. Een hond kan vrij zijn van de ziekte (en heeft dus twee gezonde genen) en zal de ziekte dus niet doorgeven aan zijn of haar nakomelingen.
2. Een hond kan één defect gen hebben: het dier is dan drager van de ziekte, maar lijdt er zelf niet aan. Het dier kan het defecte gen wel doorgeven aan (theoretisch de helft van) zijn nakomelingen.
3. Een hond kan twee defecte genen hebben: het dier is een lijder. Tevens zal dit zieke dier het defecte gen doorgeven aan al zijn nakomelingen.

Retinale Dysplasie Retinale Vouwing RD OSD

Retinale dysplasie (RD) of plooien in de retina (beter bekend als netvlies) komen regelmatig voor bij (ras)honden. Meestal zijn deze plooien onschuldig van aard en is een eventuele erfelijkheid ervan onbekend. Er bestaat echter een vorm van RD die bij bepaalde rashonden samengaat met een ernstigere afwijking. Hierbij is sprake van een verscheidenheid aan misvormingen van het skelet zoals dwerggroei – de dieren hebben korte ledematen- en blindheid op jonge leeftijd. Deze – erfelijke- aandoening wordt ook wel OSD of Oculo-skeletal dysplasie genoemd.

Vererving

De vererving van RD OSD ligt gecompliceerd. Het is al langer bekend dat dragers van de ziekte vaak retinale plooien hebben en dat bij kruising van twee dragers – gemiddeld- een kwart van hun nakomelingen dwerggroei en blindheid vertonen. Deze vorm van erfelijkheid, gecombineerd met het feit dat mannelijke dieren en vrouwelijke dieren even vaak zijn aangetast, is een indicatie voor een enkelvoudig gen dat verantwoordelijk is voor de ziekte. Daarnaast is deze autosomaal (d.w.z. het gen ligt niet op het geslachtschromosoom, zoals het X-chromosoom). Aangezien dragers vaak ook symptomen (retinale plooien) vertonen van de afwijking is deze echter niet zondermeer ‘recessief’ te noemen. In de dragers komt OSD zogenaamd ‘mild’ of ‘gedeeltelijk’ tot uiting: het komt gedeeltelijk tot expressie. Twee genen met een OSD mutatie in één dier zorgt ervoor dat OSD volledig tot uiting komt, met dwerggroei en blindheid tot gevolg. Een andere terminologie om deze vorm van erfelijkheid te beschrijven is ‘autosomaal dominant met incomplete penetrantie’ of kortweg ‘incompleet dominant’.

DNA-onderzoek

DNA-onderzoek op deze ziekte is beschikbaar voor slechts een beperkt aantal hondenrassen. Er kunnen drie verschillende uitslagen komen uit dit DNA-onderzoek:

1. Een hond kan vrij zijn van de ziekte (en heeft dus twee gezonde genen) en zal de ziekte dus niet doorgeven aan zijn of haar nakomelingen.
2. Een hond kan één defect gen hebben: het dier is dan drager van de ziekte, en lijdt er zelf ook aan, echter met minder symptomen dan lijders. De drager kan het defecte gen wel doorgeven aan (theoretisch de helft van) zijn nakomelingen.
3. Een hond kan twee defecte genen hebben: het dier is een lijder. Tevens zal dit ernstig zieke dier het defecte gen doorgeven aan al zijn nakomelingen.