InfoNu.nl > Dier en Natuur > Biologie > Mutaties in het DNA; verandering van het erfelijk materiaal

Mutaties in het DNA; verandering van het erfelijk materiaal

Mutaties in het erfelijk materiaal kunnen ernstige ziekten veroorzaken. Slechts een kleine verandering van het DNA kan er al voor zorgen dat de genen niet goed hun werk doen en het verkeerde eiwit produceren. Niet elke mutatie hoef echter tot een ziekte te leiden. Hier een kort overzicht wat mutaties kunnen veroorzaken.

Soorten mutaties

Genetische afwijkingen worden over het algemeen veroorzaakt door een mutatie (verandering) in een gen. Soms kan een mutatie echter ook een voordeel opleveren voor het organisme, dit kan leiden tot evolutie en uiteindelijk het ontstaan van nieuwe soorten. Normaal gesproken leidt een mutatie echter tot de synthese van een verkeerd eiwit in de ribosomen. Er zijn verschillende soorten mutaties.
  • Genmutaties: de basensequentie van een gen is veranderd met als mogelijk gevolg de productie van een alternatief eiwit.
  • Chromosoommutaties: de genensequentie van een chromosoom is veranderd doordat een deel van een chromosoom is weggevallen of aan een verkeerd chromosoom is toegevoegd.
  • Genoommutatie of numerieke mutatie: er is een heel chromosoom toegevoegd of weggevallen. Het syndroom van Down wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van drie chromosomen van nummer 21. Het hebben van een extra autosoom wordt trisomie genoemd, het wegvallen van een chromosoom wordt monosomie genoemd.
Ik zal hier vooral ingaan op de genmutaties.

Soorten genmutaties

De meeste mutaties komen voor bij het kopieren van het DNA bij de celdeling. Er zijn allerlei regelsystemen in de cel om mutaties op te sporen en te verbeteren, maar af en toe komt er een kleine fout in de genetische code terecht. Een genmutatie kan op verschillende manieren optreden: of er wordt een basenpaar vervangen (puntmutatie) , of er wordt er een toegevoegd (insertie) of er wordt er een verwijderd (deletie).

De puntmutatie

De puntmutatie is meestal het minst gevaarlijk. Een base met zijn complement op de andere streng wordt vervangen. Dit kan tot gevolg hebben dat er een verkeerd aminozuur wordt ingevoegd, omdat er een codon ontstaat dat voor een ander aminozuur codeert. Op het bovenste diagram is na te gaan welke effecten het veranderen van de letter hebben, maar let wel dat het diagram over de code van het RNA gaat. Zoals te zien is hebben sommige puntmutaties überhaupt geen effect, zoals substitutie van de base Thymine in het codon GCT door Adenine. Transcriptie leverde eerst de RNA-keten CGA op, maar door de mutatie nu CGU. Op het diagram is echter te zien dat er nog steeds hetzelfde aminozuur (Arginine) geproduceerd wordt. Een dergelijke mutatie wordt een stille mutatie genoemd. Als er toch een alternatief aminozuur wordt toegevoegd wordt dit een missense (≈verkeerd begrepen) mutatie genoemd. Ook dit hoeft nog niet tot problemen te leiden, als één van de aminozuren van een enzym van 150 aminozuren verandert dat zich niet in het actieve centrum van het enzym bevindt, blijft de werking van het enzym vaak gewoon gehandhaafd. Daarnaast worden fouten zelfs na de synthese van een eiwit vaak nog opgespoord en verbeterd. Verandert echter de structuur van het actieve centrum van het enzym zonder dat de fout wordt verbeterd, dan kan het gebeuren dat het enzym niet meer goed kan functioneren, omdat het geen bindingen meer kan vormen met de stoffen waarop hij in moet werken. Een puntmutatie is echter het meest schadelijk als het startcodon wordt veranderd, of als een van de normale codons wordt veranderd in een stopcodon. Dit kan ertoe leiden dat er helemaal geen eiwit wordt geproduceerd of een drastisch ingekort exemplaar. Een ander gevaar is dat een stopcodon juist wordt gemuteerd tot een normaal coderend codon, zodat er een veel te groot eiwit kan ontstaan.

Inserties en deleties

Naast puntmutaties zijn er de over het algemeen gevaarlijkere inserties en deleties. Hierbij wordt een basenpaar respectievelijk toegevoegd of weggehaald uit de basensequentie van het DNA. Dit heeft vaak een zogenaamde frameshiftmutatie tot gevolg: door het toevoegen of verwijderen van een base veranderen alle volgende codons. Dit is als volgt in te zien: we hebben bijvoorbeeld dit RNA-afschrift van het DNA: AUG-AAC-UUA-CAU-AUA-GCC-GCC-GUA-AAA-UAC

Door een deletie in het DNA verdwijnt de tweede U uit het derde codon van het RNA-afschrift. Dit geeft de volgende basensequentie: AUG-AAC-UAC-AUA-UAG-CCG-CCG-UAA-AAU-AC

Naast het feit dat hierdoor vrijwel alle aminozuren van het te produceren eiwit veranderen, is het vijfde codon nu veranderd in een stopcodon: UAG. Het eiwit kan dus niet langer geproduceerd worden aan de hand van het gemuteerde DNA. Een insertie heeft een soortgelijk effect. Deze mutatie is minder schadelijk als het zich voordoet in een van de laatste basen van een gen, dan verandert namelijk hooguit het laatste paar aminozuren. Ook als de insertie of deletie gaat om een veelvoud van drie basen blijft de schade beperkt, omdat er dan geen frameshiftmutatie optreedt, maar slechts een beperkt aantal aminozuren wordt toegevoegd dan wel verwijderd bij het uiteindelijke eiwit.
© 2009 - 2019 Scheerbajes, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden.
Gerelateerde artikelen
Mutaties in onze genen: DNA veranderingMutaties in onze genen: DNA veranderingOns DNA is voortdurend onderhevig aan allerlei factoren van buitenaf. Af en toe gaat er wat fout in de DNA-structuur, er…
Mendels Wetten van ErfelijkheidMendels Wetten van ErfelijkheidOndanks het feit dat men vaak een moeilijk beeld heeft van de ziekte van Huntington en Phenylketonurie (PKU), twee voorb…
Genetische varianten (mutaties) van taaislijmziekteGenetische varianten (mutaties) van taaislijmziekteTaaislijmziekte (ook wel bekend als cystic fibrosis of mucoviscidose) is een ernstige, chronische ziekte die vooralsnog…
Overerving van DNA; het doorgeven van het erfelijk materiaalDe erfelijke basis van ieder mens ligt in de genen. Hoe worden deze eigenlijk doorgegeven aan het nageslacht? Hier een b…
De DNA-translatie; het aflezen van het erfelijk materiaalDe erfelijke basis van de mens ligt besloten in de genen. Hoe komt het DNA eigenlijk tot expressie in het menselijk lich…

Reageer op het artikel "Mutaties in het DNA; verandering van het erfelijk materiaal"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Scheerbajes
Laatste update: 28-01-2012
Rubriek: Dier en Natuur
Subrubriek: Biologie
Schrijf mee!