Mutaties in onze genen: DNA verandering

Ons DNA is voortdurend onderhevig aan allerlei factoren van buitenaf. Af en toe gaat er wat fout in de DNA-structuur, er verandert wat. Een verandering in onze genen wordt een mutatie genoemd. In tegenstelling tot wat velen denken, hoeft een mutatie niet altijd negatief te zijn. Ze kunnen ook neutrale of juist positieve gevolgen hebben voor ons functioneren. Het grootste gedeelte van ons DNA (het zogenaamde junk-DNA) codeert tevens niet voor genen, waardoor een mutatie geen schade kan veroorzaken.

Mutatie en puntmutatie: verandering DNA

Onze genen zijn erg belangrijk voor ons. Want veranderingen in ons DNA kunnen er voor zorgen dat er veranderde eiwitten ontstaan. Eiwitten zijn erg belangrijk, want die bepalen onze eigenschappen.

Dus een verandering in een gen wordt een mutatie genoemd. De meest voorkomende hiervan zijn de puntmutaties. Bij dit type mutatie treedt er slechts 1 base-verandering op. Laat me dit uitleggen: DNA bestaat uit 4 verschillende stikstofbasen (de afkortingen hiervan zijn A, T, C en G). Een combinatie van drie van dergelijke basen wordt een triplet of codon genoemd. Dit codon zorgt in de verdere eiwitsynthese een herkenningspunt voor een aminozuur. Een keten aminozuren vormen samen weer een eiwit.

Dus als er 1 base in een codon verandert kan die coderen voor een ander aminozuur, waardoor het eiwit mogelijk niet meer goed werkt. Een aantal veranderingen in genen uitgelegd:

Typen mutaties in genen

Je kunt vier typen puntmutaties onderscheiden in genen. Bekijk eerst het oorspronkelijke gen (het zogenaamde wilde-type):

• - C - G - A - C - T - G - T - A - C - G -
• - G - C - T - G - A - C - A - T - G - C -

Substitutie mutatie

Een type puntmutatie is de substitutie. Hierbij wordt 1 base vervangen door een andere.

• - C - T - A - C - T - G - T - A - C - G -
• - G - A - T - G - A - C - A - T - G - C -

Insertie mutatie

Een type puntmutatie is de insertie dat toevoeging betekent. Een extra base wordt toegevoegd.

• - C - G - T - A - C - T - G - T - A - C - G -
• - G - C - A - T - G - A - C - A - T - G - C -

Deletie mutatie

Een type puntmutatie is de deletie. Bij dit type is er sprake van deletie van een basenpaar, oftewel het wegvallen daarvan.

• - C - G - * - C - T - G - T - A - C - G -
• - G - C - * - G - A - C - A - T - G - C -

Nonsense-mutatie

Hierbij onstaat er een mutatie in een codon dat er voor zorgt dat het codon verandert in een stop-codon. Een stop-codon is een codon dat er voor zorgt dat de eiwitsynthese stopt. Een gevolg van deze mutatie kan dan zijn dat je een tekort eiwit krijgt (vaak dus niet-functioneel).

• - C - G - A - C - T - G - A - A - C - G -
• - G - C - T - G - A - C - T - T - G - C -

Codon - A - C - T - is het stopcodon voor de verdere eiwitsynthese.