InfoNu.nl > Dier en Natuur > Biologie > Mozaïcisme en chimerisme

Mozaïcisme en chimerisme

De lichamelijke eigenschapen en karaktereigenschappen van een mens zijn voor een groot gedeelte bepaald door diens DNA. De genetische opmaak vormt een unieke “blauwdruk”, waarin nauwkeurig beschreven staat hoe een persoon vanaf de conceptie tot ontwikkeling dient te komen en zal functioneren. Iedere lichaamscel bevat een kopie van deze blauwdruk. In het geval van mixoploïdie is de DNA inhoud niet voor iedere cel hetzelfde.

Mozaïcisme

Bij deze vorm van mixoploïdie is er sprake van twee of meer cellijnen in een individu die een verschillende genetische constitutie (DNA profiel) hebben, maar dezelfde genetische oorsprong hebben. Dat wil zeggen, alle cellen stammen af van een en dezelfde zygoot (de samengesmolten eicel en zaadcel). Er worden twee vormen van mozaïcisme onderscheiden:

Mozaïcisme op chromosomaal niveau.
Dit is gewoonlijk het gevolg van non-disjunctie in een vroeg stadium van de embryonale celdelingen. Non-disjunctie houdt in dat bij de celdeling de twee kopieën van een verdubbelde chromosoom niet splitsen naar de twee dochtercellen, maar beide in één dochtercel terechtkomen. Hierdoor ontstaat een cellijn met een chromosoom teveel (47) en een andere met een chromosoom te weinig (45). De cellijn met 45 chromosomen sterft gewoonlijk af, maar cellen met een extra chromosoom kunnen in sommige gevallen overleven; bijvoorbeeld als het chromosoom 21 betreft. In dat geval is er mozaïcisme voor trisomie 21, wat verantwoordelijk is voor 1-2% van de gevallen die worden gediagnosticeerd met het Down syndroom.
Mozaïcisme op moleculair niveau.
Hier is er sprake van een nieuwe mutatie (genetische verandering) in een gen. Als dit gebeurt in een vroeg stadium van de embryonale celdelingen, zal een grote proportie van de lichaamscellen het gemuteerde gen bevatten. Op deze manier kan een geïsoleerd geval van bijvoorbeeld de ziekte van Duchenne ontstaan (geïsoleerd in dit verband wil zeggen dat de ziekte niet is overgeërfd).

Chimerisme

Een andere vorm van mixoploïdie is chimerisme, wat inhoudt dat er cellijnen met een verschillende genetische constitutie zijn die afstammen van meer dan één zygoot. Er zijn twee typen chimera’s:

Dispermische chimera’s

Deze chimera’s ontstaan ten gevolge van een dubbele bevruchting, waarbij twee genetisch verschillende spermacellen twee eicellen bevruchten; de resulterende zygoten fuseren tot één embryo. Als de twee zygoten een verschillende sekse hebben, kan een “ware” hermafrodiet ontstaan, met deels het XX karyotype (chromosoomprofiel) en deels het XY karyotype. Zie Hermafroditisme en pseudohermafroditisme voor meer informatie over dit verschijnsel.

Bloed chimera’s

Deze vorm van chimerisme is het gevolg van de uitwisseling van cellen door een twee-eiige tweeling in de baarmoeder. Deze uitwisseling vindt plaats via de placenta. Als resultaat bezitten deze individuen voor een deel cellen met het karyotype van hun tweelinghelft.

<I>De chimera van Arezzo</I> / Bron: Sailko, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)De chimera van Arezzo / Bron: Sailko, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)
Herkomst van de term chimera
In de Griekse mythologie was de chimera een monster dat van voren leeuw, in het midden geit (of vuur) en van achteren slang was. De gelijkenis van de mythologische en de medische chimera ligt in de aanwezigheid van structuren die een verschillende herkomst hebben.

Chimerisme en DNA-tests: vals-negatieve resultaten

Bij een DNA-test worden twee samples met genetisch materiaal met elkaar vergeleken. Indien zij matchen, kan er worden geconcludeerd dat het DNA van beide samples afkomstig is van een en dezelfde persoon, of van genetisch verwante personen. Dergelijke tests worden geregeld uitgevoerd in forensisch verband, maar ook in de kliniek (denk aan vaderschapstesten of het testen op dragerschap van een bepaalde genetische afwijking). Als er sprake is van chimerisme, kan dit resulteren in vals-negatieve uitslagen. Zo is het al eens voor gekomen dat, na het testen van DNA voor het vinden van een geschikte donor voor een niertransplantatie, een vrouw te horen kreeg dat zij niet de biologische moeder was van twee van haar kinderen. Later bleek dat zij een dispermische chimera was: het DNA dat zij had doorgegeven aan haar kinderen week af van het bij haar geteste DNA.
© 2009 - 2018 Teez, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden.
Gerelateerde artikelen
Mutaties: een verandering in genotype van de celMutatie is een plotselinge verandering in het genotype van een cel. Mutaties kunnen grootse uitwerking hebben als ze opt…
Afwijkingen aan geslachtschromosomenAfwijkingen aan geslachtschromosomenEen gezond persoon heeft 46 chromosomen, waarvan twee tot de geslachtschromosomen behoren. Dit zijn namelijk het X-chrom…
Wat is het Syndroom van Klinefelter?Wat is het Syndroom van Klinefelter?Het Syndroom van Klinefelter is ondanks zijn frequente voorkomen een relatief onbekend syndroom voor veel mensen. De gev…
De manieren van verervenHoe verloopt het vererven van kleur en soort van onze tropische vogels, zoals o.a. de agapornis, parkiet en andere parki…
Hermafroditisme en pseudohermafroditismeEen hermafrodiet is een tweeslachtig persoon, bij wie zowel eierstokken als testes aanwezig zijn. De benaming is ontleen…
Bronnen en referenties
  • P. Turnpenny. Emery’s Elements of Medical Genetics, 13e editie. Churchill Livingstone Elsevier. Philadelphia 2007
  • Ovidius. Metamorfosen. Athenaeum – Polak & van Gennep. Amsterdam 2000
  • Yu N. et al. Disputed Maternity Leading to Identification of Tetragametic Chimerism. The New England Journal of Medicine. 2002; 346: 1545-1552.
  • Afbeelding bron 1: Sailko, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)

Reageer op het artikel "Mozaïcisme en chimerisme"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Teez
Laatste update: 26-09-2010
Rubriek: Dier en Natuur
Subrubriek: Biologie
Bronnen en referenties: 4
Schrijf mee!