DNA: de moleculaire structuur van het erfelijk materiaal

De genetica is een van de belangrijkste takken van de biologie. Om de erfelijkheid van eigenschappen goed te kunnen begrijpen, is het belangrijk om goed de moleculaire structuur van het erfelijk materiaal te kennen. Hier is een beknopt overzicht.

De chromosomen

In elke cel van een organisme is een hoeveelheid erfelijk materiaal aanwezig die het gedrag en het uiterlijk van de cel bepaald. Ik beperk me vanaf nu tot de menselijke cel, er zijn echter grote overeenkomsten met andere organismen. In de celkern van iedere cel in het lichaam zijn chromosomen aanwezig, bij de mens 46 in alle normale cellen, waarvan 44 zogeheten autosomen en 2 geslachtschromosomen X en/of Y. De twee geslachtschromosomen bepalen het geslacht, XX geeft een vrouwelijk individu en XY een mannelijk individu.

Genen en allelen

Op de chromosomen liggen genen. Het is moeilijk om een sluitende definitie te geven van een gen, maar de meeste genen zijn DNA-segmenten die coderen voor een eiwit. In de praktijk echter zijn er ook genen die niet voor een eiwit coderen, maar waarvan het afschrift wel de andere genen beïnvloedt. Het gen ligt op een bepaalde locus (plaats) op het chromosoom. Er zijn normaal gesproken twee homologe chromosomen aanwezig, met ieder gelijke loci. Het gen dat zich op de loci bevindt van beide chromosomen kan echter lichtelijk verschillen. De gelijke loci van de homologe chromosomen worden allelen genoemd. De chromosomen worden genummerd in groepjes van twee homologe chromosomen, dus ieder heeft twee keer chromosoom nummer 1 (het grootste autosoom) en twee keer chromosoom 22 (het kleinste autosoom), en alles daartussenin. Elke vrouw heeft ook nog twee X-chromosomen en elke man een X- en een Y-chromosoom.

De structuur van DNA

Een chromosoom is een macromolecuul van de stof DNA (deoxyribonuclein acid, oftewel desoxyribonucleïnezuur) dat om een aantal eiwitten is gewikkeld. DNA is een lange keten van nucleotiden, die zijn opgebouwd uit een fosfaatgroep, een desoxyribosegroep en een base. Er zijn steeds 4 verschillende basen mogelijk: Adenine (A), Cytosine (C), Guanine (G) en Thymine (T).Deze 4 basen kunnen in de cel worden afgelezen, en de genetische informatie ligt besloten in de volgorde van de verschillende basen. In het chromosoom is het DNA altijd in een dubbele complementaire streng aanwezig in de bekende dubbele helixstructuur.

Twee moleculen DNA liggen in een dubbele spiraal om elkaar heen gedraaid met de complementaire basen tegen elkaar aan. De base Adenine vormt waterstofbruggen met Thymine en Guanine met Cytosine. Als op de ene streng dus de basenvolgorde ATC is, dan heeft de tegenoverliggende streng de complementaire basenvolgorde TAG. Deze dubbele helix zit opgerold langs specifieke eiwitten, genaamd histonen. Bij de celdeling rollen de histonenketens zich ook weer meerdere keren op, zodat zij zichtbaar worden onder de microscoop als de bekende X-vormige chromosome.